15 岁的李同学，近期总感觉容易疲劳、频繁头晕，在家长陪同下前来昆山市第一人民医院就诊。结合李同学的症状和检查结果，血液内科医生高度怀疑地中海贫血，随即安排地中海贫血基因筛查，最终确诊为 β- 地中海贫血。

他看着血常规上偏高的红细胞数值，满心疑惑：红细胞都这么高了，怎么还会贫血呢？

血液内科主任傅爱林：地中海贫血患者出现红细胞升高，并非身体健康的表现，而是一种病态代偿，主要原因有 3 个：

🔵 骨髓代偿疯狂造血 地中海贫血存在珠蛋白合成缺陷，红细胞天生寿命短、极易破裂溶血。身体长期处于慢性贫血、缺氧状态，会刺激骨髓拼命造血，大量幼稚红细胞被释放到血液中。

🔵 无效造血，劣质红细胞提前入血 骨髓内红系细胞异常增殖，大量还没发育成熟的幼红细胞，提前进入外周血液。虽然红细胞计数看着升高，但都是发育不全、容易破碎的 “不合格红细胞”，根本无法正常携带氧气。

🔵 小细胞低色素，数量凑数补供氧 地中海贫血是典型的小细胞低色素性贫血，单个红细胞本身体积偏小、携氧能力差。身体为了弥补供氧不足，只能拼命增加红细胞数量，用数量来代偿功能缺陷。

2026 年世界地中海贫血日宣传主题，不再隐藏：发现未确诊者，支持未被看见的群体。

地中海贫血主要分为 α 地中海贫血和 β 地中海贫血两类，根据病情严重程度，分为三种类型，表现大不相同：

占地中海贫血人群绝大多数，无任何不适症状，不影响日常生活、工作和寿命。仅在血常规专项筛查中能发现轻微异常，无需特殊治疗，和健康人无异。

存在中度贫血，常伴随乏力头晕、面色苍白、轻度黄疸、肝脾肿大等症状。个体差异较大：轻症只需定期补充叶酸、偶尔输血即可；重症需长期规律输血 + 祛铁治疗，若干预不及时，会导致发育迟缓、免疫力低下。

重型 α 地中海贫血：胎儿孕期就出现全身水肿、重度贫血，大多胎死腹中，或出生后数小时内夭折，对孕妇身心伤害极大。

重型 β 地中海贫血：宝宝出生时无异常，3~6 个月后逐渐发病，出现重度贫血、黄疸、肝脾肿大，慢慢形成鼻梁塌陷、额头隆起的 “地中海贫血面容”，生长发育严重落后同龄人。若不规范治疗，大多未成年就会离世；终身输血、祛铁治疗，也会给家庭带来沉重的经济和精神负担。

作为遗传性疾病，目前暂无根治特效药。临床治疗核心以控制病情、缓解症状、延长生存期为主。主流治疗方式：输血疗法、脾脏切除术、异基因造血干细胞移植。而基因治疗目前仍处于临床研究阶段，随着医疗技术不断进步，未来有望应用于地中海贫血临床根治。

地中海贫血无法药物根治，轻型无需治疗，中重型需终身干预，但完全可以提前预防。守住三道防控关卡，就能杜绝绝大多数重型地中海贫血患儿出生。

婚前、孕前筛查（最关键）所有适婚青年、备孕夫妻，务必主动做地中海贫血筛查。流程简单高效：先做血常规，结果异常再做血红蛋白电泳，高度可疑者进一步基因检测，明确自身是否携带地中海贫血基因。

产前诊断已怀孕的夫妻，若确诊为地中海贫血基因携带者，必须做产前诊断。孕 11~24 周通过绒毛穿刺、羊水穿刺等检测胎儿基因，判断是否为重型地中海贫血。一旦确诊，遵从专业医学建议，守住家庭幸福最后一关。

新生儿筛查宝宝出生后及时完成地中海贫血筛查，一旦确诊中重型地中海贫血，尽早开展规范治疗，延缓病情发展、减少器官损伤，改善孩子生长发育与生活质量。

地中海贫血防控，始于认知，重在行动

每一个生命都值得被温柔以待，每一个家庭都期盼孩子健康圆满。

在此呼吁：婚前必查、孕前必查、孕期必检，拒绝侥幸心理，一次简单的筛查，就能规避一生的遗憾，守护家庭安稳幸福。

坚持科学认知、早筛早防、规范救治，就能阻断重型地中海贫血遗传，让每个孩子远离病痛、向阳而生！