王女士,52岁,确诊为左侧乳腺癌,在昆山市第一人民医院甲乳外科接受治疗。住院期间,她特别担心女儿会不会遗传。
昆山市一医院甲乳外科副主任周沁:这个问题困扰着许多罹患乳腺癌的妈妈们。她们默默承受着病痛的煎熬,还要为下一代子女的健康忧心忡忡,深感母爱的伟大。作为女性最常见的恶性肿瘤之一,乳腺癌确实存在遗传风险,但并非所有病例都会遗传。妈妈们不必过度焦虑,科学预防和早期干预才是关键。
大多数乳腺癌是散发:85%-90%的乳腺癌患者没有明确的家族史,其发病是年龄、内分泌、生活方式、环境等多种因素共同作用的结果。
少数乳腺癌具有遗传性:约10%-15%的乳腺癌表现出明确的家族聚集性,其中约5%-10%是由单一基因突变直接导致的,这就是常说的“遗传性乳腺癌”。
遗传性乳腺癌根源在于某些特定基因上发生了致病性突变。如BRCA1和BRCA2基因,是负责修复细胞损伤、抑制肿瘤发生的“守护神”。一旦这些基因发生突变,“守护神”功能丧失,导致个体终生患乳腺癌、卵巢癌的风险急剧升高。
如果符合以下特征,需要特别关注遗传风险:
1. 一位以上的一级亲属(母亲、姐妹、女儿)患有乳腺癌或卵巢癌。
2. 家族中有多位成员在年轻时(尤其是50岁前)确诊乳腺癌。
3. 家族中有双侧乳腺癌、男性乳腺癌患者。
4. 自身或家族成员同时患有两种或多种相关癌症。
世界卫生组织提出,早发现早治疗是当前降低乳腺癌死亡风险最有效的策略。
早期筛查作为实现乳腺癌早诊断和早治疗、提升生存率的关键途径,能够通过定期检查及时发现乳腺癌,提高治愈率并大幅降低死亡率。
女性坚持乳房自检与临床体检,是乳腺癌早发现的关键防线。
每月一次乳房自检,可以选择在月经结束后一周左右进行,熟悉自己乳房的正常外观和触感,一旦发现无痛肿块、皮肤凹陷、乳头溢液、橘皮样改变等异常,立即就医。
建议每年进行一次临床体检,由专业医生进行问诊和查体,评估整体风险并提供个性化指导。
对于有家族史的高风险女性,可以进行主动的风险管理,制定个性化的筛查和预防策略。
对于高风险女性,通常建议比家庭中最年轻患者的确诊年龄提前10年开始筛查。
建议在专业评估后,接受相应检查,筛查频率需根据个人风险评估动态调整。通过科学、规律的筛查策略,尽可能做到早诊早治。
乳腺钼靶:能清晰显示乳腺组织结构和微钙化灶,是乳腺癌的核心筛查手段。
乳腺超声:对致密型乳腺的观察效果更好,可辅助鉴别肿块性质(囊性或实性)。
乳腺钼靶与乳腺超声结合使用,能显著提高早期乳腺癌的检出率,尤其适用于40岁以上女性或高风险人群的定期筛查。
乳腺磁共振:具有极高的敏感性,能发现其他检查难以察觉的微小病灶,尤其适合携带BRCA突变等极高风险的女性。
现代医学已进入“个体化精准治疗”时代,乳腺癌治疗早已告别了“一切了之”的粗放模式,而是一个基于分子分型的、多学科协作的“精准打击”过程。
昆山市一医院聚合全院优势专科资源,组建肿瘤诊治中心(CCC)平台,多学科专家团队共同评估病情风险,量身定制精准、个性化的肿瘤综合治疗方案,提供乳腺癌患者从“根治”到“保乳”与“重建”的“一站式”诊疗服务,助力众多患者实现长期生存,并享受高质量生活。
硕士生导师
江苏省妇幼健康研究会委员,中国研究型医学会,甲状旁腺及骨代谢疾病专业委员会委员,苏州抗癌协会乳腺专业委员会委员,江苏省研究型医学会肿瘤分子靶向专业委员会委员,昆山市医学会普外科、肿瘤科专业委员会委员,昆山市“三八”红旗手
医学博士,昆山高层次卫生人才(青年拔尖人才)
擅长:各型乳腺癌的规范化综合治疗,包括手术、化疗、放疗、分子靶向治疗、免疫治疗、内分泌治疗等